Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (KAO) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει κάθε χρόνο από 10.000 έως 50.000 ανθρώπους στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και 120-200 Έλληνες [1].
Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά με συγκεκριμένο τρόπο. Αν ένας γονιός πάσχει από τη νόσο, η πιθανότητα να την έχει κληρονομήσει το παιδί του είναι 50%. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Οι ασθενείς αυτοί μεταδίδουν το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους.
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια (ή αλλιώς κρίσεις) σοβαρού οιδήματος του δέρματος και των βλεννογόνων.[2] Η ηλικία στην οποία ξεκινούν οι κρίσεις ποικίλλει, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι βιώνουν την πρώτη τους στην παιδική ή εφηβική ηλικία.[3] Η συχνότητα των κρίσεων συνήθως αυξάνεται μετά την εφηβεία. Οι κρίσεις επηρεάζουν συχνότερα το δέρμα (χέρια, πόδια, γεννητικά όργανα και γλουτοί), τα εσωτερικά όργανα του γαστρεντερικού και τον ανώτερο αεραγωγό (λάρυγγας, γλώσσα). Το πρήξιμο του δέρματος μπορεί να προκαλέσει πόνο, δυσλειτουργία και παραμόρφωση, αν και γενικά δεν είναι επικίνδυνο και είναι προσωρινό. Μια κρίση στο γαστρεντερικό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ναυτίας, έμετου, διάρροιας και έντονου κοιλιακού άλγους. Η κρίση στον ανώτερο αεραγωγό μπορεί να προκαλέσει απόφραξη και να είναι απειλητική για τη ζωή. Η πλειονότητα των κρίσεων που επηρεάζουν τον αεραγωγό, πάντως, υποχωρούν πριν από την πλήρη απόφραξη [4].
Οι κρίσεις μπορεί να αφορούν μία περιοχή του σώματος κάθε φορά ή μπορεί να περιλαμβάνουν συνδυασμό περιοχών. Διαρκούν από 2 έως 4 ημέρες. Αν και τα άτομα με ΚΑΟ έχουν αναφέρει διάφορες αιτίες που προκαλούν τις κρίσεις, το συναισθηματικό και σωματικό στρες και οι οδοντιατρικές επεμβάσεις είναι οι πιο συχνά αναφερόμενοι παράγοντες ενεργοποίησης των κρίσεων.[3] Η σωστή διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχή θεραπεία και την αποτελεσματική μακροχρόνια διαχείριση του ΚΑΟ. Η διάγνωση του ΚΑΟ τίθεται με μια απλή εργαστηριακή ανάλυση (ποσοτικός αναστολέας C1, λειτουργικός αναστολέας C1 ή C4 [5]. Η θεραπευτική διαχείριση του ΚΑΟ περιλαμβάνει την αντιμετώπιση των αιφνίδιων (οξέων) κρίσεων (κατ’ επίκληση θεραπεία) και την πρόληψη των κρίσεων (προφύλαξη)[6], με χρήση ειδικών θεραπειών. Στο ΚΑΟ ούτε η κορτιζόνη, ούτε τα αντιϊσταμινικά, ούτε καν η αδρεναλίνη μπορούν να βοηθήσουν σε μια κρίση.
Το «κλειδί» για τη μείωση της νοσηρότητας του ΚΑΟ κατά την κρίση είναι να σταματήσει η εξέλιξη του οιδήματος για να αποφευχθεί η διαταραχή της φυσιολογικής ζωής του ασθενούς. Η κατ’ επίκληση θεραπεία των κρίσεων είναι πιο αποτελεσματική όταν χορηγείται όσο πιο νωρίς μετά την έναρξη της κρίσης. Επιπλέον, οι ασθενείς με ΚΑΟ μπορεί να χρειαστούν προφυλακτική θεραπεία. Ο στόχος της προφυλακτικής θεραπείας είναι είτε η μείωση της πιθανότητας οιδήματος σε έναν ασθενή που εκτίθεται σε κάποιον στρεσογόνο παράγοντα ή σε διαδικασία που είναι πιθανό να επισπεύσει μια κρίση (βραχυπρόθεσμη προφύλαξη) είτε η μείωση του συνολικού αριθμού, της σοβαρότητας και της επιβάρυνσης της ποιότητας ζωής εκ των κρίσεων του κληρονομικού αγγειοοιδήματος (μακροπρόθεσμη προφύλαξη) [7]. Η πρόοδος που έχει σημειωθεί στην ανακάλυψη και ανάπτυξη θεραπειών για το ΚΑΟ προσφέρει πλέον την ευκαιρία για ολοκληρωμένα, εξατομικευμένα προγράμματα θεραπείας, επιτρέποντας στους ασθενείς να επιτύχουν την ελάχιστη επιβάρυνση από τις κρίσεις και να μειώσουν, σε βάθος χρόνου, τη συνολική επιβάρυνση εκ της νόσου [8].
Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα Ελλάδας (HAE GREECE), ο Σύλλογος Ασθενών με Κληρονομικό Αγγειοοίδημα, εργάζεται για την προάσπιση της υγείας και της ποιότητας ζωής των ασθενών με κληρονομικό αγγειοοίδημα στην Ελλάδα. Σε συνεργασία με διεθνείς φορείς, την ιατρική κοινότητα αλλά και την Πολιτεία επιδιώκει να φέρει κοντά τα άτομα με κληρονομικό αγγειοοίδημα και τις οικογένειές τους και να διασφαλίσει ισότιμη, καθολική και συνεχιζόμενη πρόσβαση στις κατάλληλες θεραπείες, σε προνοιακή αρωγή και ψυχοκοινωνική στήριξη. Στόχος είναι να εξασφαλιστεί για όλους τους ασθενείς με κληρονομικό αγγειοοίδημα καλύτερη ποιότητα ζωής.
Αγγίζουμε τη Ζωή-Δράση για το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα.
Μια πρωτοβουλία του Συλλόγου Κληρονομικό Αγγειοοίδημα Ελλάδας, με την ευγενική υποστήριξη της Takeda Hellas, για την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση σχετικά με την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, την κατάλληλη θεραπεία και τη μακροχρόνια αποτελεσματική διαχείριση του Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος.
Βιβλιογραφία
[1]. Σύλλογος Ασθενών με Κληρονομικό Αγγειοοίδημα. Τι είναι το ΚΑΟ. Διαθέσιμο
[2] Cicardi M, Zuraw B. Hereditary angioedema: Pathogenesis and diagnosis. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; January 15, 2018; https://www.uptodate.com/contents/hereditary-angioedema-pathogenesis-and-diagnosis.
[3]. Cicardi M, Zuraw B. Hereditary angioedema: Epidemiology, clinical manifestations, exacerbating factors, and prognosis. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; November 20, 2017; https://www.uptodate.com/contents/hereditary-angioedema-epidemiology-clinical-manifestations-exacerbating-factors-and-prognosis.
[4]. National Institutes for Health (NIH). National Center for Advancing Translational sciences. Genetic and Rare Disease Information Center. Hereditary Angioedema. Διαθέσιμο. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5979/hereditary-angioedema
[5]. US hereditary Angioedema Association. What is HAE? Diagnosis. Διαθέσιμο:
[6]. Frank MM. Hereditary Angioedema. Medscape Reference. March 16, 2018; https://emedicine.medscape.com/article/135604-overview.
[7]. Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, Banerji A, Bernstein JA, Castaldo AJ, Craig T, Davis-Lorton M, Frank MM, Li HH, Lumry WR, Zuraw BL. US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema. J Allergy Clin Immunol Pract. 2021 Jan;9(1):132-150.e3. doi: 10.1016/j.jaip.2020.08.046. Epub 2020 Sep 6. PMID: 32898710.
[8]. Bork K, Anderson JT, Caballero T, Craig T, Johnston DT, Li HH, Longhurst HJ, Radojicic C, Riedl MA. Assessment and management of disease burden and quality of life in patients with hereditary angioedema: a consensus report. Allergy Asthma Clin Immunol. 2021 Apr 19;17(1):40. doi: 10.1186/s13223-021-00537-2. PMID: 33875020; PMCID: PMC8056543.
C-ANPROM/CY/TAKH/0002 – May 2022