Το καλοκαίρι του 2014, το ALS Ice Bucket Challenge κατέκλυσε το διαδίκτυο, αποτελώντας γρήγορα αυτό που θεωρείται σήμερα το μεγαλύτερο κίνημα κοινωνικής δικτύωσης στην ιστορία της Ιατρικής.
Δεκαεπτά εκατομμύρια άνθρωποι ανέβασαν στο Facebook βίντεο με τους εαυτούς τους να ρίχνουν κουβάδες με παγωμένο νερό στο κεφάλι τους και προκάλεσαν φίλους, συγγενείς, ακόμη και διασημότητες να κάνουν το ίδιο.
Η viral κίνηση συγκέντρωσε 115 εκατομμύρια δολάρια σε μόλις έξι εβδομάδες και ενίσχυσε την ευαισθητοποίηση σε κρίσιμο βαθμό για μια θανατηφόρα ασθένεια που έχει λίγους τρόπους αντιμετώπισης και δεν έχει θεραπεία -όχι ακόμα τουλάχιστον.
Καθώς τα αποτελέσματα του Ice Bucket Challenge συνεχίζουν να διαδίδονται, η ελπίδα διαφαίνεται στον ορίζοντα για τους ασθενείς με ALS και τις οικογένειές τους.
«Το Ice Bucket Challenge ήταν απίστευτο και πρωτοφανές για οποιαδήποτε φιλανθρωπική οργάνωση για την ασθένεια» λέει ο Neil Thakur, επικεφαλής της αποστολής της ALS Association (ALSA). «Όταν έχεις περισσότερα χρήματα για να επενδύσεις, έχεις περισσότερες πιθανότητες να πετύχουν τα πράγματα, και αυτό βλέπουμε τώρα».
Η ALS, ή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, είναι μια ασθένεια που υποβαθμίζει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό με την πάροδο του χρόνου, οδηγώντας σε απώλεια του μυϊκού ελέγχου και, τελικά, σε αδυναμία ομιλίας, κίνησης, φαγητού και αναπνοής.
Γνωστή και ως νόσος του Lou Gehrig, η ALS επηρεάζει περισσότερους από 31.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Σύμφωνα με εκτιμήσεις, οι περισσότεροι ζουν μόνο δύο έως πέντε χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων.
Το Ice Bucket Challenge «επιτάχυνε δραματικά τη μάχη» κατά της νόσου, σύμφωνα με την ALSA. Χρηματοδότησε το έργο που οδήγησε στην ανακάλυψη πέντε νέων γονιδίων που σχετίζονται με την ALS και νέων φαρμακευτικών θεραπειών.
Μόνο τον περασμένο χρόνο, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε δύο νέες θεραπείες για την ALS, οι οποίες αναπτύχθηκαν με κεφάλαια από την Ice Bucket Challenge.
Σήμερα, οι ερευνητές θεωρούν ότι βρίσκονται πιο κοντά από ποτέ στο να καταστήσουν την ALS μια ασθένεια βιώσιμη και, τελικά, ιάσιμη.
Ίσως κανείς δεν καταλαβαίνει καλύτερα από τον Patrick Quinn -τον πατέρα του Pat Quinn, ο οποίος ήταν ένας από τους δύο συνιδρυτές (ο άλλος ήταν ο Pete Frates) τού μεγαλύτερου κινήματος κοινωνικής δικτύωσης στην ιστορία της Ιατρικής, και πέθανε από ALS το 2020- πόσο εντυπωσιακή ήταν αυτή η πρόοδος και τις προκλήσεις που βρίσκονται ακόμη μπροστά μας.
«Αυτό ήταν ένα από τα μεγαλύτερα κατορθώματα του γιου μου», λέει ο Quinn. «Είναι αυτό που του έδινε ώθηση στη μάχη που έδωσε για επτάμισι χρόνια με την ALS».
Η εισροή χρηματοδότησης αλλάζει τον ρυθμό της έρευνας
Παρά το γεγονός ότι περιγράφηκε για πρώτη φορά πριν από 150 και πλέον χρόνια, η ALS εξακολουθεί να προβληματίζει τους επιστήμονες.
Οι ερευνητές εξακολουθούν να προσπαθούν να κατανοήσουν πώς λειτουργεί η νόσος, ποιοι βιοδείκτες μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση και τη θεραπεία της, καθώς και το ρόλο που παίζει η γενετική τόσο στο 10% των περιπτώσεων όπου οι άνθρωποι έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου όσο και στο 90% των ατόμων χωρίς τέτοιο οικογενειακό ιστορικό που πάσχουν από σποραδική ALS. Η καλύτερη κατανόηση των γονιδίων που συμβάλλουν στη νόσο θα μπορούσε τελικά να οδηγήσει στην ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών.
Χρειάστηκαν 126 χρόνια για να βρεθεί η πρώτη θεραπεία για τη νόσο, η ριλουζόλη, η οποία μπορεί να παρατείνει τη ζωή των ασθενών κατά περίπου τρεις μήνες. Αυτό έγινε το 1995 και χρειάστηκαν 16 χρόνια για να εγκριθεί μια άλλη θεραπεία, το Nuedexta, το 2011.
Στη συνέχεια, το 2014, συνέβη το Ice Bucket Challenge. Ο Brian Frederick, εκπρόσωπος της οργάνωσης, λέει ότι τα δωμάτια ξεχείλιζαν από επιταγές, ενώ οργανώσεις που συγκέντρωναν χρήματα για την καταπολέμηση άλλων ασθενειών τηλεφωνούσαν απεγνωσμένα για συμβουλές ώστε να ξεκινήσουν τις δικές τους εκστρατείες. Οι κατηγορίες για ακτιβισμό του πληκτρολογίου έπεφταν βροχή, καθώς η οργάνωση πάλευε να αποφασίσει γρήγορα πού και πότε θα επενδύσει όλα τα χρήματα. Παρά το χάος, τα κεφάλαια άρχισαν να φτάνουν στην κοινότητα της ALS έναν μήνα αφότου η πρόκληση έγινε viral.
Ως αποτέλεσμα, οι κλινικές θεραπείας της ALS στις ΗΠΑ σχεδόν διπλασιάστηκαν και η χρηματοδότηση από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ αυξήθηκε από 49 εκατομμύρια δολάρια ετησίως το 2015 σε 220 εκατομμύρια δολάρια το 2024.
Τα κονδύλια που συγκεντρώθηκαν βοήθησαν επίσης τους επιστήμονες στο Dartmouth να ξεκινήσουν ένα ερευνητικό πρόγραμμα για τη μελέτη των περιβαλλοντικών αιτιών της ALS. Το 2018 διαπίστωσαν ότι η ασθένεια σχετίζεται με αυξημένα επίπεδα υδραργύρου στα νύχια των ποδιών.
Το πιο σημαντικό είναι ότι το Ice Bucket Challenge οδήγησε σε εισροή νέων θεραπειών, επιταχύνοντας την έρευνα που βρισκόταν ήδη σε εξέλιξη πριν από εκείνο το καλοκαίρι.
Το 2017, ο FDA ενέκρινε το Radicava, ένα φάρμακο που προλαμβάνει τη νευρική βλάβη και επιβραδύνει την εξέλιξη της ALS. Πέντε χρόνια αργότερα, το Relyvrio, το οποίο αποτρέπει τον θάνατο των νευρικών κυττάρων, μπλοκάροντας τα σήματα στρες στα κύτταρα, έλαβε έγκριση. Τον Απρίλιο του 2023, ο οργανισμός έδωσε έγκριση υπό όρους στο Qalsody, το οποίο διακόπτει την παραγωγή μιας τοξικής πρωτεΐνης στο γονίδιο SOD1 -η πρώτη θεραπεία για μια σπάνια μορφή της νόσου.
«Το Ice Bucket Challenge προσέφερε γρήγορους πόρους και ευέλικτη χρηματοδότηση: δύο πράγματα που συνήθως δεν συναντώνται στο ερευνητικό περιβάλλον» λέει ο Don Cleveland, πρόεδρος του τμήματος Κυτταρικής και Μοριακής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο, η ερευνητική ομάδα του οποίου βοήθησε στην ανάπτυξη του Qalsody.
Στο μεταξύ, σε εξέλιξη βρίσκονται κλινικές δοκιμές για περισσότερες θεραπείες. Ο Cleveland λέει ότι τα χρήματα του Ice Bucket Challenge βοήθησαν την ομάδα του το 2019 να εντοπίσει αυτό που πιστεύει ότι είναι το πιο υποσχόμενο γονίδιο που μπορεί να στοχεύσει για να ανακουφίσει τα συμπτώματα σε όσους πάσχουν από σποραδική ALS. (Μια ανεξάρτητη ομάδα με επικεφαλής τον Kevin Eggan στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ ανακάλυψε ταυτόχρονα αυτό το γονίδιο). Ονομάζεται STMN2, και μια κλινική δοκιμή δοκιμάζει πώς οι υπάρχουσες θεραπείες το επηρεάζουν, μόλις τέσσερα χρόνια μετά την ανακάλυψη του γονιδίου, κάτι που είναι «πολύ-πολύ γρήγορο στον κόσμο της φαρμακευτικής», λέει ο Cleveland.
Η εύρεση γονιδίων ή μεταλλάξεων που σχετίζονται με μια ασθένεια είναι χρονοβόρα. «Είναι σαν να σας δίνουμε 5.000 αντίτυπα του βιβλίου ''Πόλεμος και Ειρήνη'' και να σας ζητάμε να βρείτε ένα τυπογραφικό λάθος σε μία λέξη», λέει ο John Landers, καθηγητής Νευρολογίας στην Ιατρική Σχολή UMass Chan, ο οποίος διευθύνει ένα εργαστήριο που επικεντρώνεται στην ανάπτυξη θεραπειών για την ALS.
Μετά το Ice Bucket Challenge, έχει σημειωθεί τεράστια πρόοδος και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με ALS.
Η εισροή μετρητών βοήθησε τη νεοφυή επιχείρηση Pison να αναπτύξει τεχνολογίες που επιτρέπουν στους ασθενείς με ALS που έχουν χάσει την ικανότητα ομιλίας να επικοινωνούν και μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να ανιχνεύουν αλλαγές στους κινητικούς νευρώνες των ασθενών, για να παρακολουθούν την εξέλιξη της νόσου.
Η μεγαλύτερη συνεργασία άλλαξε το παιχνίδι
Από την έναρξη της Ice Bucket Challenge έχουν διατεθεί περισσότερα από 118 εκατομμύρια δολάρια σε παγκόσμιες επιστημονικές συνεργασίες που έχουν αλλάξει την πορεία της έρευνας για την ALS.
«Στις αρχές της καριέρας μου, κάποιος μου είπε ότι η γενετική της ALS είναι ένα άθλημα πλήρους επαφής. Μπορεί να είναι πολύ ανταγωνιστική, αλλά ένα τεράστιο πράγμα που έκανε η συγκεκριμένη προσπάθεια είναι να φέρει όλο και περισσότερες ομάδες κοντά», λέει ο Landers. «Και στη γενετική, τα περισσότερα είναι πάντα καλύτερα».
Τα κεφάλαια του Ice Bucket κατέστησαν δυνατή την προσθήκη ενός αμερικανικού βραχίονα στο Project MinE, μια παγκόσμια κοινοπραξία για τη γενετική έρευνα της ALS, η οποία είναι η μεγαλύτερη προσπάθεια αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος στο είδος της.
Με τη βοήθεια εκατοντάδων ερευνητών από δεκάδες ιδρύματα, η ομάδα, με επικεφαλής τον Landers, κατάφερε να εντοπίσει μια μετάλλαξη που σχετίζεται με την ALS στο γονίδιο NEK1, το οποίο παίζει ρόλο στην επιδιόρθωση βλαβών του DNA και σε άλλες κυτταρικές λειτουργίες. Η ομάδα ανακάλυψε επίσης μια μετάλλαξη στο γονίδιο KIF5A που προκαλεί την ALS.
Εν τω μεταξύ, το ALS Research Collaborative (ARC), το οποίο διοικείται από το μη κερδοσκοπικό ALS Therapy Development Institute, ξεκίνησε επίσης το 2014, αφού έλαβε κεφάλαια από την Ice Bucket. Άρχισε να συλλέγει κλινικά και διαχρονικά δεδομένα από περισσότερους από 800 ασθενείς με ALS και είναι πλέον η μακροβιότερη μελέτη φυσικής ιστορίας της νόσου, σύμφωνα με την Carol Hamilton, αντιπρόεδρο ανάπτυξης στο ALS TDI.
Μόλις τον περασμένο μήνα, η ομάδα εγκαινίασε το πρόγραμμα ARC Data Commons, το οποίο παρέχει σε οποιονδήποτε στον κόσμο πρόσβαση σε αυτά τα δεδομένα και θα βοηθήσει τους επιστήμονες να αναπτύξουν θεραπείες για την επιβράδυνση, τη διακοπή ή την αναστροφή της ALS με πολύ ταχύτερο ρυθμό.
«Δεν θα είχαμε τα χρήματα για να προωθήσουμε αυτά τα προγράμματα σε αυτό που είναι σήμερα, και να το κάνουμε χωρίς να θυσιάσουμε το υπόλοιπο έργο μας, αν δεν είχαν πέσει αυτοί οι κουβάδες πάγου», λέει η Hamilton.
Υπάρχει ακόμη περισσότερη δουλειά να γίνει
Παρά τον αντίκτυπο του Ice Bucket Challenge στην έρευνα για την ALS, οι επιστήμονες συμφωνούν ότι χρειάζεται πολύ περισσότερη δουλειά για τη θεραπεία της νόσου. Το πρώτο βήμα: να γίνει η ALS βιώσιμη μέχρι το 2030.
«Πρέπει να αλλάξουμε την επιστήμη μας για να συμβαδίσουμε με τον ρυθμό των αλλαγών», λέει ο Thakur. «Τώρα που υπάρχουν νέες θεραπείες, πρέπει να βρούμε πώς αυτές οι θεραπείες μπορούν να συνεργαστούν, καθώς και πώς οι άνθρωποι μπορούν να τις αγοράσουν οικονομικά και να λάβουν έγκαιρα θεραπεία. Και τα δύο αυτά πράγματα είναι πραγματικά δύσκολα».
Ακόμα και πριν η ALS αφαιρέσει τη ζωή του γιου του, ο Quinn προσπαθούσε να βοηθήσει τους ασθενείς με ALS να περιηγηθούν στην πολυπλοκότητα του ιατρικού συστήματος. Εδώ και χρόνια συνεργάζεται στενά με το Quinn for the Win για να συγκεντρώσει χρήματα για την έρευνα για την ALS και τα μέλη της κοινότητας του Yonkers για την ALS, διασφαλίζοντας ότι το ταξίδι τους με την ασθένεια δεν θα είναι δυσκολότερο από όσο χρειάζεται.
«Ο Pat έλεγε: "Κάθε μέρα, ανεξάρτητα από το πόσες αντιξοότητες νομίζετε ότι έχετε, ανακαλύψτε έναν λόγο για να βρείτε το χαμόγελό σας"», λέει ο Quinn. «Δεν θέλουμε να έχετε μια θανατική καταδίκη. Θέλουμε να μπορούμε να πούμε: ''Ναι, έχετε ALS, αλλά υπάρχει θεραπεία και μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή''».
«Αυτή η ευαισθητοποίηση που δημιουργήσαμε το 2014 είναι ένας από τους σημαντικότερους λόγους που η ALS εξακολουθεί να βρίσκεται στο επίκεντρο της δημοσιότητας», προσθέτει. «Υποσχέθηκα στον γιο μου ότι δεν θα σταματήσω να αγωνίζομαι, είτε μέχρι να πεθάνω εγώ είτε μέχρι να πεθάνει η ALS, όποιο από τα δύο συμβεί πρώτο».
Πηγή: National Geographic