Ο πόνος είναι ο τρόπος του σώματος να μας πει να είμαστε προσεκτικοί. Υπάρχουν όμως και μερικοί που ζουν όλη τους τη ζωή χωρίς να τον αισθάνονται. Θα μπορούσε η διαταραχή τους να ξεκλειδώσει νέους τρόπους για την ασφαλή αντιμετώπιση του χρόνιου πόνου;
Στο Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής στο Άαχεν της Γερμανίας, ο Δρ Ινγκο Κουρτ ετοιμάζεται για ένα μάλλον ασυνήθιστο ραντεβού. Συλλέγει δείγματα αίματος από τον Στέφαν Μπετζ, έναν 21χρονο φοιτητή πανεπιστημίου που πάσχει από γενετική διαταραχή τόσο σπάνια που εκτιμάται ότι μόνο μερικές εκατοντάδες άνθρωποι παγκοσμίως την έχουν.
Ο Μπετζ έχει συγγενή αναισθησία στον πόνο ή CIP. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να βάλει το χέρι του σε βραστό νερό ή να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση χωρίς αναισθητικό και να μην αισθανθεί καμία ενόχληση. Αλλά όπως σχεδόν όλοι όσοι πάσχουν από CIP, ο Betz βρίσκει την κατάστασή του κατάρα και όχι ευλογία.
«Οι άνθρωποι υποθέτουν ότι το να μην αισθάνεσαι πόνο είναι ένα απίστευτο πράγμα και σε κάνει σχεδόν υπεράνθρωπο», λέει ο Betz. «Για τα άτομα με CIP είναι ακριβώς το αντίθετο. Θα θέλαμε να μάθουμε τι σημαίνει πόνος και πώς αισθάνεται κανείς όταν πονάει. Χωρίς αυτόν, η ζωή είναι γεμάτη προκλήσεις».
Όταν ήταν μικρό παιδί, οι γονείς του Μπετζ αρχικά πίστευαν ότι ήταν ελαφρώς καθυστερημένος διανοητικά. «Δεν μπορούσαμε να καταλάβουμε γιατί ήταν τόσο αδέξιος», θυμάται ο πατέρας του Ντομινίκ. «Επεφτε συνεχώς πάνω σε πράγματα, κοβόταν και έκανε μελανιές».
Ούτε οι γονείς ή τα αδέλφια του έχουν πάσχουν από συγγενή αναισθησία στον πόνο. Η διάγνωση του Μπετζ με CIP τελικά ήρθε όταν ήταν πέντε ετών, όταν έκοψε την άκρη της γλώσσας του, χωρίς καμία εμφανή αντίδραση στον πόνο. Λίγο αργότερα έσπασε το δεξί μετατάρσιο στο πόδι του, αφού έπεσε κάτω από μια σκάλα. Χαρακτηριστική είναι και η περίπτωση μιας γυναίκας από τη Σκωτία, η οποία καίγεται ή κόβεται, χωρίς να το αντιλαμβάνεται, αφού δεν νιώθει πόνο.
Οι κίνδυνοι του να μην νιώθεις πόνο
Από μια εξελικτική προοπτική, ένας από τους λόγους που οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το CIP είναι τόσο σπάνιο είναι επειδή τόσο λίγα άτομα με τη διαταραχή φτάνουν στην ενηλικίωση. «Φοβόμαστε τον πόνο, αλλά σε αναπτυξιακούς όρους από το να είσαι παιδί έως νεαρός ενήλικος, ο πόνος είναι απίστευτα σημαντικός για τη διαδικασία εκμάθησης του τρόπου διαμόρφωσης της σωματικής δραστηριότητάς σου χωρίς να προκαλείς ζημιά στο σώμα σου και στον καθορισμό του ρίσκου που παίρνεις, εξηγεί ο Κουρτ.
Χωρίς τον φυσικό μηχανισμό προειδοποίησης του σώματος, πολλοί με CIP εμφανίζουν αυτοκαταστροφική συμπεριφορά ως παιδιά ή νεαροί ενήλικες. Ο Κουρτ αφηγείται την ιστορία ενός νεαρού αγοριού από το Πακιστάν, που τράβηξε την προσοχή των επιστημόνων μέσω της φήμης του στην κοινότητά του ως performer του δρόμου που περπατούσε σε καυτά κάρβουνα και έχωνε μαχαίρια στα χέρια του χωρίς να εμφανίζει σημάδια πόνου. Πέθανε αργότερα στην εφηβεία του, αφού πήδηξε από την οροφή ενός σπιτιού.
«Από τους ασθενείς με CIP με τους οποίους συνεργάστηκα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τόσοι πολλοί άνδρες που διένυαν τη δεύτερη δεκαετία της ζωής τους αυτοκτόνησαν, κάνοντας γελοία επικίνδυνα πράγματα, επειδή δεν ένιωθαν πόνο», λέει ο Geoff Woods, ο οποίος ερευνά τον πόνο στο Cambridge Institute for Medical Research. «Ή έχουν τόσο χαλασμένες αρθρώσεις που βρίσκονται σε αναπηρικές καρέκλες και καταλήγουν να αυτοκτονήσουν επειδή δεν έχουν ποιότητα ζωής».
Ο Μπετζ έχει πάει στο νοσοκομείο περισσότερες φορές από ό, τι μπορεί να θυμηθεί. Περπατά ελαφρώς κουτσά από το αριστερό του πόδι, λόγω μιας λοίμωξης, γνωστής ως οστεομυελίτιδας, μετά από κάταγμα του κνημιαίου οστού που υπέστη όταν έκανε σκέιτμπορντ. «Μαθαίνεις ότι πρέπει να προσποιηθείς ότι πονάς για να αποτρέψειςτον εαυτό σου από το να είσαι απερίσκετος», λέει. «Το οποίο δεν είναι εύκολο όταν δεν ξέρεις τι είναι. Τώρα προσπαθώ να είμαι σε εγρήγορση αλλιώς μια μέρα το σώμα μου απλώς θα εξαντληθεί».
Αλλά οι ίδιοι οι μηχανισμοί που προκαλούν τη διαταραχή του Μπετζ, θα μπορούσαν κάποια μέρα να βελτιώσουν σύντομα τις ζωές εκατομμυρίων παγκοσμίως.
Οι έρευνες και τα φάρμακα κατά του πόνου
Το CIP αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1932 από έναν γιατρό της Νέας Υόρκης, τον Τζορτζ Ντίαρμπορν, ο οποίος περιέγραψε την περίπτωση ενός 54χρονου πωλητή εισιτηρίων, ο οποίος ισχυρίστηκε ότι δεν θυμάται πόνο παρά μια σειρά από εμπειρίες, όπως να τρυπιέται από ένα τσεκούρι ως παιδί και στη συνέχεια να τρέχει σπίτι.
Κατά τα επόμενα 70 χρόνια, οι επιστήμονες παρατήρησαν ελάχιστα αυτήν την ασαφή κατάσταση που περιστασιακά εμφανίστηκε στις σημειώσεις ιατρικών περιοδικών σε όλο τον κόσμο. Αλλά με την πρόοδο των κοινωνικών μέσων μαζικής ενημέρωσης που διευκολύνει την εύρεση ομάδων ατόμων με CIP, οι επιστήμονες άρχισαν να συνειδητοποιούν ότι η μελέτη αυτής της σπάνιας διαταραχής μπορεί να παρέχει νέα κατανόηση του ίδιου του πόνου και πώς να την απενεργοποιήσει για τους πολλούς που πάσχουν από χρόνιο πόνο.
Το υποκείμενο κίνητρο είναι οικονομικό. Ο πόνος είναι μια παγκόσμια βιομηχανία σε σχεδόν συγκλονιστική κλίμακα. Ο παγκόσμιος πληθυσμός καταναλώνει περίπου 14 δισεκατομμύρια δόσεις φαρμάκων για την ανακούφιση του πόνου καθημερινά, με εκτιμήσεις που υποδηλώνουν ότι 1 στους 10 ενήλικες διαγιγνώσκεται με χρόνιο πόνο κάθε χρόνο, που διαρκεί κατά μέσο όρο επτά χρόνια κάθε φορά.
Γιατί αισθανόμαστε πόνο
Ο λόγος που αισθανόμαστε πόνο οφείλεται στις δράσεις των πρωτεϊνών που ζουν στην επιφάνεια των νευρώνων του πόνου μας, των κυττάρων που εκτείνονται από το δέρμα μέχρι το νωτιαίο μυελό.
Υπάρχουν έξι τύποι νευρώνων πόνου συνολικά, και όταν ενεργοποιούνται από ποικίλα ερεθίσματα, στέλνουν ένα σήμα στον νωτιαίο μυελό όπου φτάνει στο κεντρικό νευρικό σύστημα και εκλαμβάνεται ως πόνος. Ο εγκέφαλος μπορεί να κλείσει αυτό το δίκτυο σηματοδότησης πόνου εάν το επιλέξει, μέσω φυσικών χημικών ουσιών που ονομάζονται ενδορφίνες που παράγονται σε καταστάσεις υψηλού στρες ή αδρεναλίνης.
Ο κόσμος των παυσίπονων κυριαρχείται από οπιούχα όπως μορφίνη, ηρωίνη και τραμαδόλη, τα οποία λειτουργούν με παρόμοιο τρόπο με τις ενδορφίνες. Οι συνέπειες είναι καταστροφικές. Στις ΗΠΑ, 91 άτομα πεθαίνουν καθημερινά από υπερβολικές δόσεις οπιοειδών. Εναλλακτικές λύσεις όπως η ασπιρίνη δεν είναι αποτελεσματικές στον έντονο πόνο και μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές γαστρεντερικές παρενέργειες σε μεγάλο χρονικό διάστημα Όμως, ενώ η ανάγκη για ανακαλύψεις στην έρευνα για τον πόνο είναι επιτακτική, λίγα έχουν επιτευχθεί. Μέχρι πρόσφατα, δηλαδή.
Η εξέλιξη των ερευνών
Στις αρχές της δεκαετίας του 2000, μια μικρή καναδική εταιρεία βιοτεχνολογίας που ονομάζεται Xenon Pharmaceuticals άκουσε για μια οικογένεια από το Newfoundland όπου πολλά μέλη της οικογένειας πάσχουν από το CIP. «Τα αγόρια της οικογένειας σπάγανε συχνά πόδια τους και κάποιος στάθηκε ακόμη και σε ένα καρφί χωρίς καμία εμφανή αίσθηση πόνου», λέει ο Σάιμον Πίμστοουν, πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος της Xenon.
Η εταιρεία άρχισε να «οργώνει» τον κόσμο για παρόμοιες περιπτώσεις, για να δοκιμάσει και να ακολουθήσει το DNA τους. Η προκύπτουσα μελέτη διαπίστωσε μια κοινή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SCNP9A, το οποίο ρυθμίζει μια οδό στο σώμα που ονομάζεται κανάλι νατρίου Nav1.7. Η μετάλλαξη κατέστρεψε αυτό το κανάλι, και μαζί του, την ικανότητα αίσθησης πόνου. Ήταν η ανακάλυψη που περίμενε η φαρμακευτική βιομηχανία.
«Τα φάρμακα που αναστέλλουν το κανάλι Nav1.7 θα μπορούσαν να είναι ένας νέος τρόπος αντιμετώπισης χρόνιων συνδρόμων όπως φλεγμονώδης πόνος, νευροπαθητικός πόνος, πόνος στην πλάτη και οστεοαρθρίτιδα», λέει ο Ρόμπιν Σέρινγκτον, αντιπρόεδρος της επιχειρηματικής και εταιρικής ανάπτυξης στην Xenon, ο οποίος συμμετείχε σε μεγάλο βαθμό στην αρχική μελέτη. «Και επειδή όλες οι αισθητηριακές λειτουργίες παραμένουν φυσιολογικές σε ασθενείς με CIP εκτός από την έλλειψη πόνου, προσφέρει την προοπτική ελάχιστων παρενεργειών».
Κατά την τελευταία δεκαετία, το Nav1.7 πυροδότησε μια «κούρσα πόνου» στη βιομηχανία της βιοτεχνολογίας μεταξύ φαρμακευτικών γιγάντων, συμπεριλαμβανομένων των Merck, Amgen, Lilly, Vertex και Biogen, με όλους να αγωνίζονται να γίνουν οι πρώτοι που θα φέρουν μια εντελώς νέα κατηγορία παυσίπονων στην αγορά.
Αλλά η ανάπτυξη αποκλειστών καναλιών νατρίου που δρουν ειδικά στο περιφερικό νευρικό σύστημα, δεν είναι απολύτως απλή και ενώ η υπόσχεση υπάρχει, μπορεί να χρειαστούν άλλα πέντε χρόνια για να γνωρίζουμε πλήρως εάν η αναστολή του Nav1.7 είναι πραγματικά το κλειδί για τη ρύθμιση της σηματοδότησης του ανθρώπινου πόνου.
Εν τω μεταξύ, συνεχίζουν να εμφανίζονται νέοι δρόμοι πίσω από τον πόνο, από τη μελέτη του CIP. Ένα από τα πιο συναρπαστικά ευρήματα είναι ένα γονίδιο που ονομάζεται PRDM12 το οποίο φαίνεται να λειτουργεί ως κύριος διακόπτης, ενεργοποιώντας και απενεργοποιώντας μια σειρά γονιδίων που σχετίζονται με τους νευρώνες του πόνου.
Όμως, ενώ ο κόσμος της έρευνας για τα παυσίπονα επωφελείται από τη μοναδικότητα εκείνων με αυτήν τη σπάνια διαταραχή, για τους ίδιους τους πάσχοντες από CIP, η προοπτική μιας μελλοντικής ζωής με πόνο και όλα τα πλεονεκτήματά της παραμένει αδύνατη.
Ωστόσο, αυτά τα άτομα συμμετέχουν σε μελέτες και παρακολουθούνται από γιατρούς, βοηθώντας τους να κατανοήσουν τη συγγενή αναισθησία στον πόνο, ενώ δέχονται συμβουλές από τους ειδικούς.
Η γονιδιακή θεραπεία δεν βρίσκεται ακόμη σε ένα στάδιο όπου οι επιστήμονες θα μπορούσαν να μελετήσουν την αποκατάσταση ενός καναλιού που λείπει και ίσως να δώσουν τον πόνο πίσω σε κάποιον που δεν τον είχε ποτέ, και για ένα τόσο μικρό ποσοστό ατόμων τα οικονομικά κίνητρα της εύρεσης ενός τρόπου απλά δεν υπάρχουν.
Αλλά ο Μπετζ λέει ότι ζει με την ελπίδα. «Θέλω να συνεισφέρω και να μπορώ να βοηθήσω τον κόσμο να κατανοήσει περισσότερο τον πόνο. Ίσως μια μέρα θα μπορούσαν να χρησιμοποιήσουν την κατανόηση που τους δώσαμε, για να μας βοηθήσουν επίσης».
Φωτογραφίες: Shutterstock