Επιστήμονες, στο Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ της Μ. Βρετανίας, εντόπισαν έναν νέο γενετικό μηχανισμό που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές μορφές ανδρικής υπογονιμότητας.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο Nature Communications, δείχνει ότι νέες μεταλλάξεις στο γονίδιο RBM5 σε άνδρες, που δεν κληρονομήθηκαν από τον πατέρα ή τη μητέρα, παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανδρική υπογονιμότητα (διαβάστε περισσότερα). Οι ειδικοί διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά τη διαδικασία αναπαραγωγής, όταν το DNA και των δύο γονέων αντιγράφονται, μπορεί να οδηγήσουν σε στειρότητα στους άνδρες αργότερα στη ζωή τους.
Οι επιστήμονες συνέλεξαν και μελέτησαν DNA από μια παγκόσμια ομάδα 185 υπογόνιμων ανδρών και των γονιών τους. Εντόπισαν 145 σπάνιες μεταλλάξεις που αλλάζουν τις πρωτεΐνες που είναι πιθανό να επηρεάσουν αρνητικά την ανδρική γονιμότητα. Έως και 29 από τις μεταλλάξεις επηρεάζουν γονίδια που εμπλέκονται άμεσα σε διαδικασίες που σχετίζονται με τη σπερματογένεση- τη διαδικασία ανάπτυξης των σπερματοζωαρίων- ή άλλες κυτταρικές διεργασίες που σχετίζονται με την αναπαραγωγή.
Ο Δρ. Θάνος Παράσχος, Γυναικολόγος - Μαιευτήρας, Ειδικός Γονιμότητας, Ενδοσκοπικός Χειρουργός, Διευθυντής του Κέντρου Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής EmBIO, σχολιάζει σχετικά:
«Προς το παρόν, παρόλο που έχουμε τους τρόπουw να δώσουμε λύσεις σε πολλά από τα προβλήματα που σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα και να εντοπίσουμε αρκετά αίτια, δεν έχουμε κατανοήσει απόλυτα την υποκείμενη αιτία στην πλειονότητα των υπογόνιμων ανδρών.
Το αποτέλεσμα της συγκεκριμένη έρευνας δίνει νέες πληροφορίες στην κατανόησή μας για τα αίτια της ανδρικής υπογονιμότητας. Οι περισσότερες γενετικές μελέτες εξετάζουν υπολειπόμενα κληρονομικά αίτια στειρότητας, όπου και οι δύο γονείς δηλαδή είναι φορείς μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο και η υπογονιμότητα εμφανίζεται όταν ο γιος λαμβάνει και τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται προβλήματα με τη γονιμότητά του. Ωστόσο, η παρούσα έρευνα διαπίστωσε ότι συγκεκριμένες μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν όταν το DNA αντιγράφεται από τους δυο γονείς κατά την αναπαραγωγή και μπορεί να παίξουν σημαντικό ρόλο στην υπογονιμότητα στους γιους τους.
Αυτή η σημαντική ανακάλυψη στην κατανόηση της υποκείμενης αιτίας της ανδρικής υπογονιμότητας προσφέρει ελπίδες για καλύτερες θεραπευτικές επιλογές για τους υπογόνιμους άνδρες στο μέλλον. Θεωρείται δεδομένο πως αυτή η νέα γνώση θα βοηθήσει να δοθούν περισσότερες απαντήσεις σχετικά με την αιτία και τις καλύτερες επιλογές θεραπείας που είναι διαθέσιμες στα υπογόνιμα ζευγάρια.»
Από τον πατέρα στον γιο
Και συνεχίζει ο Δρ. Παράσχος: «Είναι σημαντικό ότι αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν ως επί το πλείστον μια κυρίαρχη μορφή υπογονιμότητας, όπου απαιτείται να φέρει ο άνδρας ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Κατά συνέπεια, υπάρχει πιθανότητα 50% η υπογονιμότητα που προκαλείται από αυτές τις μεταλλάξεις να μεταδοθεί και στο παιδί του υπογόνιμου αυτού άνδρα που ήδη έχει καταφύγει στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα στα παιδιά που θα αποκτήσει, ιδιαίτερα αν είναι αγόρια. Εκατομμύρια παιδιά έχουν ήδη γεννηθεί μέσω προσεγγίσεων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ως αποτέλεσμα της υπογονιμότητας του πατέρα. Αυτή η έρευνα δείχνει ότι ένα σημαντικό ποσοστό αυτών των παιδιών μπορεί να κληρονομήσουν το ίδιο αίτιο υπογονιμότητας από τον πατέρα τους.»
Προβλήματα υπογονιμότητας
«Υπολογίζεται ότι έως και το 7% των ανδρών επηρεάζεται από υπογονιμότητα και το 50% των προβλημάτων γονιμότητας σε ένα ετεροφυλόφιλο ζευγάρι οφείλονται στον άνδρα. Περίπου στις μισές περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας, η αιτία είναι ανεξήγητη. Μελλοντικά, η επιστημονική έρευνα θα συνεχιστεί σχετικά με το ρόλο που έχουν αυτά τα πρόσφατα μεταλλαγμένα γονίδια στον αντίκτυπο της σπερματογένεσης και στη συνολική γονιμότητα στον άνθρωπο.»
Διαβάστε όλα όσα θέλετε να μάθετε για την ανδρική υπογονιμότητα και τις αιτίες της εδώ:
W: www.ivf-embryo.gr
E: paraschos@ivf-embryo.gr
F: Δρ. Θάνος
Παράσχος
T: (+30)
210 6774104