Ένα ολόκληρο χωριό στα βάθη των γαλλικών Άλπεων έχει προσβληθεί από μια σπάνια αρρώστια. Οι επιστήμονες προβληματίζονται και αναζητούν τις αιτίες αυτής της μαζικής επιδημίας.
Το γραφικό χωριό Montchavin βρίσκεται στις γαλλικές Άλπεις σε υψόμετρο 1.400 μέτρων. Το κάποτε ήρεμο χωριό, που αναπτύχθηκε σε δημοφιλή χιονοδρομικό προορισμό τη δεκαετία του 1970, είναι διάσπαρτο με ξύλινα σπιτάκια σε στιλ σαλέ και βρίσκεται στη μέση ενός τεράστιου χιονοδρομικού κέντρου, γνωστού ως Paradiski - ένα από τα μεγαλύτερα στον κόσμο.
Γνωστό στους απανταχού σκιέρ και στους αλπινιστές, τις τελευταίες εβδομάδες το Montchavin έχει επίσης τραβήξει την προσοχή των επιστημόνων ιατρικών ερευνητών ως επιδημικός τόπος μιας σπάνιας νευρολογικής νόσου, της μυατροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.
Η ALS (γνωστή και ως «νόσος του Λου Γκέριγκ»), που προκαλείται από την προοδευτική απώλεια της νευρικής λειτουργίας στον εγκέφαλο, στον νωτιαίο μυελό και στους κινητικούς νευρώνες στα άκρα και στον θώρακα, οδηγώντας σε παράλυση και θάνατο, είναι τόσο σπάνια ώστε προσβάλλει μόλις δύο έως τρία νέα άτομα στα 100.000 (ετησίως).
Ωστόσο, στο Montchavin, με τον πληθυσμό των μόνιμων κατοίκων να ανέρχεται σε μόλις μερικές εκατοντάδες, οι γιατροί έχουν αναφέρει σχεδόν 16 περιπτώσεις - πρόκειται, με βάση την αναλογία του πληθυσμού, για πραγματική επιδημία.
Η πρώτη από τους ασθενείς του χωριού που κίνησε υποψίες στην Emmeline Lagrange, στη νευρολόγο που ηγήθηκε της έρευνας για το πρόβλημα, ήταν μια γυναίκα, δασκάλα σκι και ελέγκτρια εισιτηρίων των αναβατήρων με καταγωγή από την Πολωνία, η οποία εργαζόταν στο τοπικό γραφείο τουρισμού. Ήταν το 2009.
Ένας γιατρός είχε παραπέμψει τη γυναίκα στη Λαγκράνζ, η οποία απασχολείται στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της πόλης Γκρενόμπλ, 120 χλμ. νοτιοδυτικά του χωριού. Η Lagrange διέγνωσε αμέσως την ALS και θυμάται ότι τηλεφώνησε στον γιατρό του Montchavin. «Το πρώτο πράγμα που μου είπε ήταν: "Είναι το τέταρτο κρούσμα στο χωριό. Η γειτόνισσά μου πέθανε από ALS πριν από 20 χρόνια και δύο φίλες της εξακολουθούν να είναι θύματα της νόσου"», θυμάται σήμερα η Lagrange.
Η Lagrange δεν περίμενε να βρει και άλλα κρούσματα ALS στην περιοχή. Όμως, μια ιστορία της τοπικής εφημερίδας σχετικά με τις προσπάθειες συγκέντρωσης χρημάτων για έναν άνδρα που χρειαζόταν αναπηρικό αμαξίδιο την οδήγησε σε έναν ακόμη ασθενή.
Και ένας φαρμακοποιός τη βοήθησε να βρει και άλλον έναν. Η Lagrange θυμάται ότι ήταν «πολύ φοβισμένη», καθώς τα περιστατικά προστέθηκαν: άλλο ένα το 2009, τρία το 2010, δύο το 2012, από ένα το 2013, το 2014, το 2015, το τελευταίο το 2019.
Τελικά, εντόπισε συνολικά 16 περιπτώσεις ALS, αν και μόνο εννέα άνδρες και πέντε γυναίκες συμφώνησαν να μελετηθούν περαιτέρω. Η ίδια η Λαγκράνζ εξέτασε 13 από αυτές. Η ηλικία τους κατά τη διάγνωση κυμαινόταν από 39 έως 75 ετών.
Τα στατιστικά στοιχεία των ασθενών
Οι περισσότεροι είχαν περάσει τουλάχιστον μια δεκαετία στο Μοντσάβιν, ορισμένοι ολόκληρη τη ζωή τους. Οι περισσότεροι ήταν Γάλλοι, αλλά προέρχονταν επίσης από την Πολωνία, την Τουρκία, τον Καναδά και το Ηνωμένο Βασίλειο.
Υπήρχε ένα παντρεμένο ζευγάρι: εκείνος ήταν δάσκαλος σκι και ξυλοκόπος, γηγενής στο Montchavin, και διαγνώστηκε το 2005 σε ηλικία 63 ετών, εκείνη εργαζόταν σε εστιατόριο και διαγνώστηκε οκτώ χρόνια αργότερα σε ηλικία 67 ετών. Όλοι τους -εκτός από έναν - ήταν πολύ δραστήριοι σωματικά.
Τι είναι η μυατροφική πλευρική σκλήρυνση
Η μυατροφική πλευρική σκλήρυνση ή πλαγία μυατροφική σκλήρυνση (αγγλικά: amyotrophic lateral sclerosis, ALS), γνωστή και ως νόσος του κινητικού νευρώνα, είναι εκφυλιστική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Η νόσος χαρακτηρίζεται από σπαστικότητα, δεσμιδώσεις και προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα δυσκολία στην ομιλία, κατάποση και εν τέλει διακοπή της αναπνοής. Τα αίτιά της δεν είναι γνωστά στο 90% με 95% των περιπτώσεων (σποραδικές), ενώ στις υπόλοιπες περιπτώσεις είναι κληρονομική. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο.
Η παλαιότερη γνωστή περιγραφή της νόσου έγινε το 1824 από τον Τσαρλς Μπελ. Το 1869 ο Ζαν-Μαρτέν Σαρκό (Jean-Martin Charcot) συσχέτισε πρώτος τα συμπτώματα με τα νευρολογικά προβλήματα και το 1874 χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά ο όρος πλαγία μυατροφική σκλήρυνση, ενώ ενίοτε αναφέρεται και ως Νόσος Σαρκό.
Η νόσος απέκτησε ευρύτερη δημοσιότητα στις ΗΠΑ όταν διαγνώστηκε με αυτήν ο αθλητής του μπέιζμπολ Λου Γκέρινγκ (έτσι η νόσος μνημονεύεται και ως Νόσος Λου Γκέρινγκ), ενώ προσέλκυσε αργότερα διεθνές ενδιαφέρον, όταν έγινε γνωστό ότι έπασχε από την νόσο ο διάσημος επιστήμονας Στίβεν Χόκινγκ.
Ένα αξιοσημείωτο πράγμα σχετικά με την ALS είναι το μυστήριο που περιβάλλει την υποκείμενη αιτία ή τις αιτίες των περισσότερων περιπτώσεων. Σε κάποιο βαθμό, η ασθένεια εμφανίζεται σε ολόκληρες οικογένειες, αποτελώντας το 10 έως 15% των περιστατικών.
Πέραν αυτών, οι ιατρικοί ερευνητές έχουν διαπιστώσει ποικιλοτρόπως ότι η έκθεση στον καπνό του τσιγάρου, η ατμοσφαιρική ρύπανση και ορισμένες βιομηχανικές χημικές ουσίες συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ALS. Και οι βετεράνοι του αμερικανικού στρατού έχουν επίσης 50% υψηλότερο κίνδυνο ALS από τους μη βετεράνους. Παρ' όλα αυτά, δεν έχει διαπιστωθεί οριστική σχέση αιτίας και αποτελέσματος.
Ποια είναι η αιτία της επιδημίας;
Κανένας από τους ασθενείς του Montchavin, έμαθε ο Lagrange, δεν είχε οικογενειακό ιστορικό ALS, και από τους 12 των οποίων το αίμα εξετάστηκε, κανένας δεν ήταν θετικός στο «γονίδιο ευαισθησίας» στην ALS.
Έτσι, η ίδια και οι συνάδελφοί της στράφηκαν στο περιβάλλον. Εξέτασαν το πόσιμο νερό και το χώμα του κήπου για τοξικές ουσίες. Εξέτασαν μια χημική ένωση που τα χιονοδρομικά κέντρα προσθέτουν στο νερό που εκτοξεύεται από τις μηχανές παραγωγής χιονιού. Εξέτασαν για μόλυβδο, δεδομένης της παρουσίας ενός κλειστού ορυχείου μολύβδου στην περιοχή. Μέτρησαν τα οικιακά επίπεδα ραδονίου, ενός ραδιενεργού αερίου που προέρχεται από το έδαφος και την πέτρα. Ενδείξεις εμφανίζονταν εδώ και εκεί, αλλά οι ερευνητές δεν είχαν ανακαλύψει κάποιον μοναδικό, προφανή παράγοντα κινδύνου που να έχουν όλοι οι ασθενείς από κοινού.
Το 2017 η Lagrange και πέντε συνάδελφοί της συνόψισαν τα ευρήματά τους σε μια έρευνα, καθιστώντας σαφές ότι, μετά από οκτώ χρόνια, δεν υπήρχε πραγματική απάντηση. Όλη αυτή η επιδημία καλυπτόταν από μια αχλή μυστηρίου.
Το καθοριστικό εύρημα
Ωστόσο, η έρευνα περιείχε μια φράση που θα αποδεικνυόταν καθοριστική: Έξι από τους ασθενείς, έλεγε, «συνήθιζαν να τρώνε τοπικά μανιτάρια».
Η ιδέα ότι κάτι στα τρόφιμα μπορεί να προκαλεί ALS δεν έρχεται από το πουθενά. Προέρχεται από το Γκουάμ, όπου Αμερικανοί ιατρικοί ερευνητές, κοντά στο τέλος του Β' Παγκοσμίου Πολέμου, κατέγραψαν μια επιδημία νευρολογικής νόσου μεταξύ των ιθαγενών Τσαμόρο του νησιού, η οποία έχει πλέον σε μεγάλο βαθμό εξαφανιστεί.
Στο αποκορύφωμά της, η επιδημία ήταν τόσο σοβαρή, με επιπολασμό πάνω από 100 φορές πάνω από τον κανονικό, και τόσο πολύπλοκη, ώστε τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας άνοιξαν έναν ερευνητικό σταθμό στο νησί για τη μελέτη της νόσου, γνωστής ως «ALS-PDC του Δυτικού Ειρηνικού».
Μια μακρά σειρά ερευνητών έχει προτείνει διάφορες αιτιώδεις εξηγήσεις για την ALS-PDC, από το αλουμίνιο στο έδαφος, στους ιούς, στη γενετική, αλλά ίσως η πιο ευρέως αποδεκτή θεωρία επικεντρώνεται στους σπόρους των δέντρων cycad [Kυκάδια] που κάποτε φύτρωναν στο νησί σε αφθονία.
Ιστορικά, οι κάτοικοι των Τσαμόρο κατανάλωναν τους αμυλούχους σπόρους του δέντρου αυτού ή τους ενσωμάτωναν μέσα σε φάρμακα. Επειδή είναι δηλητηριώδεις, μια παραδοσιακή τεχνική μαγειρέματος ήταν να βράζουν τους σπόρους μέσα σε νερό. Παρ' όλα αυτά, η διαδικασία αυτή δεν απομάκρυνε απαραίτητα όλες τις τοξίνες και εκεί έγκειται ο κίνδυνος.
Ο κύριος υποστηρικτής της υπόθεσης ότι η έκθεση σε τοξίνες των σπόρων των δέντρων αυτών μπορεί τελικά να οδηγήσει σε ALS-PDC είναι ο περιβαλλοντικός νευροεπιστήμονας Peter Spencer του Πανεπιστημίου Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον, στο Πόρτλαντ.
Κάθε επιστήμονας που καταπιάνεται με έναν εκπληκτικά μεγάλο αριθμό περιστατικών ALS σε μια μικρή περιοχή είναι πιθανό να σκεφτεί τα περιστατικά στο Γκουάμ.
Έτσι, η Lagrange ήταν ενθουσιασμένη που ο ερευνητικός της συνεργάτης, ο νευρολόγος William Camu, συνάντησε τον Spencer σε ένα συνέδριο του 2017 στο Στρασβούργο της Γαλλίας.
Τα «ένοχα» δηλητηριώδη μανιτάρια
«Σημείωσα ότι μεταξύ των τροφίμων που ανέφεραν να τρώνε [οι κάτοικοι του γαλλικού χωριού] ήταν και τα μανιτάρια», θυμάται ο Spencer. «Και τους ρώτησα τι είδους μανιτάρια, επειδή ένα συγκεκριμένο είδος περιέχει ένα συγκεκριμένο δηλητήριο που σχετίζεται με τις περιπτώσεις στο Γκουάμ».
Η Lagrange διαπίστωσε ότι όλοι οι ασθενείς είχαν φάει μανιτάρια του είδους Gyromitra esculenta, τα οποία είναι τόσο δηλητηριώδη, που είναι παράνομη η πώλησή τους στη Γαλλία.
Σε σχέση με τα «αθώα» μανιτάρια του είδους Μορχέλα, η εδώδιμη [Morchella esculenta], το τοξικό Gyromitra esculenta είναι... θάνατος. Ωστόσο -και εδώ είναι η παγίδα- τα δύο μανιτάρια μοιάζουν οπτικά. Ωστόσο, η αθώα μορχέλα είναι κούφια στο εσωτερικό της, σε σχέση με με την Gyromitra esculenta, που όταν κοπεί η σάρκα της εσωτερικά υπάρχουν ενώσεις, αυλάκια και αρκετοί κοίλοι θάλαμοι.
Η «τοξική» συνωμοσία των κατοίκων
Η Lagrange και οι συνεργάτες του έμαθαν ότι οι ασθενείς με ALS είχαν αναζητήσει σκόπιμα τη δηλητηριώδη ποικιλία για τις υποτιθέμενες «αναζωογονητικές» τους ιδιότητες καθώς και για τη γεύση τους.
Πράγματι, όλοι οι ασθενείς με ALS γνώριζαν ο ένας τον άλλον και μοιράζονταν ενεργά πληροφορίες σχετικά με το πού θα έβρισκαν τους δηλητηριώδεις αυτούς μύκητες. «Έχουν σχηματίσει μια ομάδα, μια μυστική ομάδα, ένα κοινωνικό δίκτυο, και μαζεύουν και τρώνε τα μανιτάρια», εξήγησε ένας ηλικιωμένος του χωριού στη Lagrange. «Και όλοι ήξεραν ότι αυτό είναι απαγορευμένο».
«Δεδομένου ότι δεν βρέθηκε καμία άλλη σημαντική χημική ή φυσική έκθεση», έγραψε η Lagrange σε μια δημοσίευση του 2021 στο Journal of the Neurological Sciences, «ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ALS σε αυτή την κοινότητα φαίνεται να είναι η επαναλαμβανόμενη κατάποση αυτών των νευροτοξικών μυκήτων».
Οι αντίθετες φωνές
Ορισμένοι ερευνητές εξακολουθούν να είναι επιφυλακτικοί. Ο Jeffrey D. Rothstein, κλινικός ιατρός και νευροεπιστήμονας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins με ειδίκευση στην ALS, λέει πως δεν είναι πεπεισμένος ότι τα περιστατικά στις γαλλικές Άλπεις έχουν κοινή αιτία- μάλλον, η ομαδοποίηση μπορεί να είναι απλώς σύμπτωση.
«Πάντα υπάρχει αυτό το τυχαίο γεγονός που μπορεί να συμβεί», λέει και σημειώνει ότι στο παρελθόν έχουν αναφερθεί και άλλες ομάδες ALS που αργότερα αποδείχθηκε ότι ήταν τυχαίες. Τείνει να πιστεύει πως ακόμη και η σποραδική ALS, στο τέλος, θα αποδειχθεί ότι είναι σε μεγάλο βαθμό γενετικό πρόβλημα.
Η θανατηφόρα γυρομιτρίνη
Το 1968 οι επιστήμονες απομόνωσαν την κύρια τοξίνη του δηλητηριώδους μανιταριού και την ονόμασαν γυρομιτρίνη ή υδραζίνη. Η χημική ουσία έχει μελετηθεί εκτενώς. Είναι καρκινογόνος. Στον ανθρώπινο οργανισμό, η γυρομιτρίνη μετατρέπεται σε μονομεθυλοϋδραζίνη, MMH, η οποία μπορεί να διασχίσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό και να βλάψει το DNA.
Για τον Spencer, ο παραλληλισμός μεταξύ των περιστατικών ALS στο Γκουάμ και εκείνων στο Montchavin είναι αναπόφευκτος: ένα δηλητηριώδες φυσικό τρόφιμο, μια τοξίνη που αποτελείται από υδραζίνη και μια ενδεχόμενη νευρολογική διαταραχή. Όσον αφορά την Lagrange και τους συν-συγγραφείς της μελέτης, ο κίνδυνος από την κατανάλωση του G. esculenta είναι σαφής. «Θα ήταν φρόνιμο να ενημερωθεί το κοινό παγκοσμίως για τη συσχέτιση της συγκεκριμένης ποικιλίας με την ALS», γράφουν στο έγγραφό τους του 2021.
Η Γαλλίδα επιστήμονας κρούει τον κώδωνα του κινδύνου ως προς τη Φινλανδία, τη χώρα όπου επιτρέπεται και είναι νόμιμη η συλλογή, πώληση και κατανάλωση της Gyromitra esculenta. «Μοιάζει με κάτι που θα έβγαινε από μια ταινία με εξωγήινους, αλλά είναι νόστιμο», δήλωσε ο Kim Mikkola, τότε σεφ ενός εστιατορίου στο Ελσίνκι, βραβευμένου με αστέρι Μισελέν, σε ένα βίντεο του 2020 που τον έδειχνε να συλλέγει και να βράζει τη συγκεκριμένη ποικιλία μανιταριών.
Πάντως, η Lagrange ισχυρίζεται σήμερα: «Νομίζω πως έκανα καλά τη δουλειά μου. Είμαι απλώς ένας γιατρός που ανησυχεί για το ενδεχόμενο νέων κρουσμάτων στο χωριό. Ας ελπίσουμε ότι δεν θα υπάρξουν άλλα...».