Ο ελληνικής καταγωγής Καναδός Τέρι Πυροβολάκης ξεκίνησε να βρει με δικά του μέσα γονιδιακή θεραπεία για τη σπάνια ασθένεια του γιου του, και δικαιώθηκε.
O Μάικλ γεννήθηκε τον Δεκέμβριο του 2017, όμως στην ηλικία των έξι μηνών αδυνατούσε να κρατήσει το κεφάλι του ψηλά.
Ο πατέρας του, Τέρι Πυροβολάκης, ήταν διατεθειμένος να κάνει ό,τι περνούσε από το χέρι του για να βοηθήσει τον γιο του, αλλά ανακάλυψε ότι δεν υπήρχε θεραπεία για τα συμπτώματα που παρουσίαζε το μωρό.
Αφού άκουσε από γιατρούς ότι η ασθένεια του Μάικλ ήταν ανίατη και σπάνια, ο Τέρι δημιούργησε εκ του μηδενός μια γονιδιακή θεραπεία και η πρωτοβουλία του αποδεικνύεται ότι είναι η μόνη ελπίδα για περίπου ακόμα 100 οικογένειες ανά τον κόσμο που τα παιδιά τους αντιμετωπίζουν την ίδια πάθηση.
Ο Τέρι Πυροβολάκης είπε στο Fox News Digital ότι «ο Μάικλ θα έμενε παράλυτος από τη μέση και κάτω στα 10 και τετραπληγικός μέχρι τα 20». Αυτή η σπάνια ασθένεια είναι μέρος της λίστας του Εθνικού Οργανισμού Σπάνιων Παθήσεων, ο οποίος εξηγεί ότι η SPG50 υπονομεύει προοδευτικά τη γνωστική λειτουργία, την ομιλία και την κινητικότητα, με προσδόκιμο ζωής μεταξύ 20 και 30 ετών, εφόσον δεν υπάρχει θεραπεία.
Χωρίς πολλές ελπίδες, ο Πυροβολάκης αποφάσισε να ξεκινήσει να μαθαίνει περισσότερα για αυτήν την ασθένεια. Παρακολούθησε ένα συνέδριο για τη γονιδιακή θεραπεία στην Ουάσιγκτον και πραγματοποίησε επισκέψεις σε ερευνητικά κέντρα στην Αγγλία και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Αξιοποιώντας δικά του χρήματα, που εξασφάλιζε μέσω του εμπορίου, χρηματοδότησε τις πρώτες μελέτες για πιθανή γονιδιακή θεραπεία.
Πώς έφτασαν στη θεραπεία Melpida
Οι επιστήμονες που αποδέχθηκαν την πρότασή του είδαν ότι τα αποτελέσματα ήταν θετικά σε ποντίκια αλλά και ανθρώπινα κύτταρα, επιτρέποντας την έγκριση της θεραπείας στον Καναδά. Στόχος τους ήταν να εξουδετερώσουν τα συμπτώματα που σχετίζονται με την SPG50.
Για να το πετύχουν αυτό, χρησιμοποίησαν έναν ιικό φορέα - έναν ανασυνδυασμένο αδενο-σχετιζόμενο ιικό φορέα τύπου 9 (AAV9). Ο AAV9, μη παθογόνος ιός που έχουμε όλοι κάποια στιγμή στη ζωή μας, επιλέχθηκε ειδικά για την ικανότητά του να εισέρχεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα, παρακάμπτοντας με ασφάλεια και αποτελεσματικότητα τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Μέσα σε αυτόν τον φορέα παρασκευάζεται μια λειτουργική έκδοση του γονιδίου AP4M1, που λείπει από τον Μάικλ και άλλους ασθενείς με SPG50.
Ο Πυροβολάκης ονόμασε τη θεραπεία «Melpida», αξιοποιώντας τη λέξη «ελπίδα» και το πρώτο γράμμα από το όνομα του Μάικλ. Τον Μάρτιο του 2022 το παιδί ξεκίνησε τη θεραπεία και αφού έλαβε επιπλέον τρεις δόσεις άρχισε να σημειώνει πρόοδο.
Καθώς η ιστορία γινόταν γνωστή, άλλες οικογένειες άρχισαν να ενδιαφέρονται, μεταξύ αυτών η περίπτωση ενός μωρού έξι μηνών που ονομάζεται Τζακ Λόκαρντ.
«Όταν άκουσα ότι κανείς δεν επρόκειτο να κάνει τίποτα γι' αυτό, αποφασίσαμε ότι έπρεπε να βοηθήσουμε άλλα παιδιά», είπε. «Αναπτύσσεται, προσπαθεί να μπουσουλήσει, πίνει με το καλαμάκι και αλληλεπιδρά καλά» είπε η μητέρα του, Ρεμπέκα.
Έχοντας καταφέρει κάτι τόσο σπουδαίο, ο Πυροβολάκης γνώριζε ότι υπήρχαν και άλλα παιδιά με σπάνιες ασθένειες που μπορούσε να βοηθήσει. Αξιοποίησε τη γνώση που συσσώρευσε από τη δική του γνωστική περιπέτεια για τον Μάικλ, για να ξεκινήσει την Elpida Therapeutics. Η βασική αποστολή της Elpida Therapeutics είναι να βοηθήσει τα παιδιά με σπάνιες ασθένειες να αποκτήσουν πρόσβαση σε γονιδιακές θεραπείες το συντομότερο δυνατό μέσω της δικής της μοναδικής αλληλουχίας έγκρισης φαρμάκων.
Μαζί με τους συνεργάτες του, εντόπισαν ένα κενό στο χώρο της βιοτεχνολογίας, καθώς πολλές εταιρείες βιοτεχνολογίας έχουν παγώσει ή εγκαταλείψει προγράμματα σπάνιων ασθενειών, παρόλο που πολλές από αυτές τις ασθένειες είναι θεραπεύσιμες.