Η επιλογή εμβρύων απαλλαγμένων από μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο του μαστού, στο πλαίσιο μιας προεμφυτευτικής διάγνωσης είναι ένα «εφικτό» εγχείρημα ωστόσο παραμένει ένα «επίμαχο» θέμα.
Το συμπέρασμα αυτό προκύπτει από μια βελγο-ολλανδική μελέτη κατά τη διάρκεια της οποίας εξετάστηκαν, συνολικά, 717 έμβρυα με βιοψία, τρεις ημέρες μετά τη σύλληψη, ενώ ήταν στο στάδιο των «οκτώ κυττάρων». Η εξέταση αυτή έγινε στο πλαίσιο του εγχειρήματος της ιατρικά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που διενεργείται σε δύο πανεπιστημιακά νοσοκομειακά κέντρα στη βελγική πρωτεύουσα και στο Μάαστριχ της Ολλανδίας.
Το 43,1% των εμβρύων που εξετάστηκαν ήταν φορείς της γενετικής μετάλλαξης και απορρίφθηκαν. Το 40,7% των εμβρύων που δεν έφεραν τη γενετική ανωμαλία επιλέχτηκαν για εμφύτευση στη μήτρα και έτσι το εγχείρημα αυτό οδήγησε σε 42 κυήσεις σε 40 γυναίκες.
Σύμφωνα με καθηγητή που συμμετείχε στη μελέτη «η τεχνική αυτή προσφέρει μια αξιόπιστη επιλογή για τα ζευγάρια που θέλουν να αποτρέψουν να περάσουν τη μετάλλαξη BRCA στα παιδιά τους» .
Ωστόσο το θέμα παραμένει αμφιλεγόμενο, αρχικά λόγω του μη συστηματικού χαρακτήρα της εκδήλωσης καρκίνου για τους φορείς της μετάλλαξης (ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού είναι από 60% έως 80%, και ο κίνδυνος για καρκίνο των ωοθηκών είναι από 5% έως 60%).
Εξάλλου οι προληπτικές και θεραπευτικές αγωγές κατά των καρκίνων αυτών με συχνά όψιμη εξέλιξη, παρουσιάζουν «συνεχή βελτίωση». Συνεπώς οι πιθανότητες για μακροζωία με καλή υγεία είναι αυξημένες για τους φορείς των μεταλλάξεων αυτών, εξηγεί ο ίδιος καθηγητής, ο οποίος, παράλληλα, εκτιμά πως «ο ηθικά αποδεκτός χαρακτήρας των συγκεκριμένων τεστ θα συνεχίσει να προκαλεί διαμάχη».
Στη Γαλλία, η Υπηρεσία Βιοϊατρικής είναι αυτή που διαχειρίζεται τις αιτήσεις για τις προεμφυτευτικές γενετικές διαγνώσεις. Μια επίσημη αναφορά κάνει λόγο για ένα αίτημα που είχε κατατεθεί το 2007 από ένα ζευγάρι στο οποίο ο άνδρας ήταν φορέας μιας μετάλλαξης BRCA1, το οποίο η ειδική επιτροπή CPDPN απέρριψε ως «ανεπαρκούς βαρύτητας». Ένα ακόμη αίτημα το 2009 απορρίφθηκε επίσης.