Νέοι δρόμοι φαίνεται ότι ανοίγουν για την πρόληψη γενετικών ασθενειών. Ιατρική ομάδα από τις ΗΠΑ προχώρησε στην τροποποίηση του DNA πρώιμων ανθρώπινων εμβρύων, απομακρύνοντας ένα παθογόνο γονίδιο που ευθύνεται για την μυοκαρδιοπάθεια, μια πάθηση που επιφέρει ξαφνικό θάνατο από καρδιακή ανεπάρκεια, σε φαινομενικά υγιή άτομα.
Πιο συγκεκριμένα, οι ερευνητές από το Κέντρο Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον υποστήριξαν ότι μπορεί να διορθωθεί μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται MYBPC3, το οποίο προκαλεί μυοκαρδιοπάθεια. Όπως αναφέρει δημοσίευση του MIT Technology Review, για τη διόρθωση του DNA, χρησιμοποιήθηκε το εργαλείο CRISPR-Cas9, το οποίο επιτρέπει στους ερευνητές να παρεμβαίνουν σε συγκεκριμένες περιοχές της έλικας του DNA, κόβοντας και τροποποιώντας μικρά κομμάτια του.
Το πείραμα διεξήχθη σε πρώιμα έμβρυα, τα οποία είχαν σχηματιστεί από γονιμοποίηση υγιών ωαρίων με σπέρμα ενός δότη άνδρα, ο οποίος ήταν φορέας του γονιδίου που προκαλεί μυοκαρδιοπάθεια. Το ακριβές κόψιμο του μεταλλαγμένου γονιδίου MYBPC3, από το εργαλείο τροποποίησης, πυροδότησε - προς έκπληξη των ερευνητών - αυτόματη διόρθωση του ελαττωματικού γονιδίου από το ίδιο το έμβρυο! Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, η προσέγγιση διόρθωσε τη μετάλλαξη σε περισσότερα από το 70% των εμβρύων.
Παρόλο, όμως, που η νέα αυτή ιατρική ανακάλυψη φαίνεται ότι αλλάζει τα μέχρι τώρα δεδομένα στον τομέα της πρόληψης σοβαρών ασθενειών, έχει διχάσει το κοινό, ανάμεσα σε εκείνους που βλέπουν θετικά την πρόληψη ασθενειών μέσα από τη γενετική τροποποίηση του DNA και σε εκείνους που φοβούνται ότι οι αλλαγές αυτές μπορεί να διαταράξουν το γενετικό αποτύπωμα των ανθρώπων. Ο ίδιος πάντως ο Mitalipov – ο επικεφαλής της έρευνας - προτιμά να χαρακτηρίζει τη διαδικασία ως επιδιόρθωση του DNA, και όχι ως τροποποίηση. Τι έχει να μας πει, όμως, πάνω σ’ αυτό ο Δρ. Παράσχος γυναικολόγος μαιευτήρας, ειδικός στην εξωσωματική γονιμοποίηση και Διευθυντής του Κέντρου Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Embio;
Όπως εξηγεί ο κορυφαίος ειδικός για θέματα υπογονιμότητας: «Οι ειδικοί στην εξωσωματική γονιμοποίηση έχουμε τη δυνατότητα πρόληψης διαφόρων σοβαρών μέσα από τις νέες τεχνικές προγεννητικού ελέγχου, που μας επιτρέπουν να επιλέγουμε πριν την εμβρυομεταφορά έμβρυα χωρίς ελαττωματικά γονίδια, προκειμένου να γεννηθούν παιδιά που δεν έχουν σοβαρές γενετικές ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η οζώδης σκλήρυνση και πολλές άλλες. Σχεδόν όλες οι γενετικά κληρονομικές παθήσεις που διαγιγνώσκονται στην προγεννητική περίοδο είναι δυνατόν να ανιχνευθούν κατά την περίοδο πριν από την εμφύτευση σε μια διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Και συνεχίζει: «Είναι ενδιαφέρον, ωστόσο, ότι η επιστήμη μελετά και άλλους δρόμους μέσω τέτοιου είδους παρεμβάσεων ή έστω επιδιορθώσεων, που θα μπορούσαν μελλοντικά να καταπολεμήσουν σοβαρά κληρονομικά νοσήματα, όπως είναι η αιμορροφιλία, η νόσος του Χάντιγκτον, ίσως κάποιος κληρονομικός τύπος της νόσου του Αλτσχάιμερ, κάποιες περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών που προκαλούνται από μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA, αλλά και εκφυλιστικές ασθένειες που προκαλούνται από δυσλειτουργικά μιτοχόνδρια. Σίγουρα τέτοιες διορθωτικοί μέθοδοι είναι πιο παρεμβατικές από την επιλογή υγιών εμβρύων, όμως, όπως φαίνεται, η έρευνα στρέφεται και προς τα εκεί. Αυτό που πρέπει να καταλάβουμε είναι ότι σε κάθε περίπτωση τέτοιες παρεμβάσεις γίνονται μόνο με στόχο την πρόληψη σοβαρών νοσημάτων και όχι την ευγονική, δηλαδή τη δημιουργία τέλειων ανθρώπων».
Dr. Θάνος Παράσχος
Χειρουργός Γυναικολόγος-Μαιευτήρας
Ειδικός στην Eξωσωματική Γονιμοποίηση
και Ενδοσκοπική Χειρουργική
W: www.ivf-embryo.gr
E: paraschos@ivf-embryo.gr
F: Δρ. Θάνος Παράσχος
T: (+30) 210 6774104
Κ: (+30) 6944428242