Πριν από μόλις μερικά χρόνια, για την πραγματοποίηση ανάλυσης γονιδιώματος χρειάζονταν πολλές δεκάδες εκατομμύρια. Πλέον, το κόστος έχει πέσει σε τέτοιο βαθμό, ώστε αρκετοί άνθρωποι να μπορούν να την επιχειρήσουν.
Οπως ανακοίνωσε χθες η εταιρία προσωπικής ιατρικής Veritas Genetics, οι συμμετέχοντες στο περιορισμένο, αλλά σταθερά εξελισσόμενο πρόγραμμα της, μπορούν να κάνουν πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος τους με μόλις 1.000 δολάρια. Αυτό αποτελεί ορόσημο για την ιατρική, αν σκεφτεί κανείς πως μέχρι πριν λίγα χρόνια, αντίστοιχες διαδικασίες δεν μπορούσαν να πραγματοποιηθούν ούτε σε πειραματικό στάδιο, λόγω κόστους.
Η ενέργεια της εταιρίας έρχεται στο γενικότερο πλαίσιο μιας προσπάθειας να γίνει συνολικά η πρόληψη αλλά και η θεραπεία πιο εξειδικευμένη για κάθε ασθενή. Ο όρος «Presicion Medicine» ή αλλιώς «ακριβής ιατρική» γίνεται ολοένα και γνωστότερος τα τελευταία χρόνια. Τι ακριβώς σημαίνει όμως αυτό;
Μέσω της ανάλυσης του γονιδιώματος ενός ασθενή, μπορούν οι ειδικοί να εντοπίσουν τις γενετικές μεταλλάξεις που οδήγησαν στην ασθένεια. Αυτές, σε κάθε περίπτωση μπορούν να είναι διαφορετικές, ακόμα και αν η ασθένεια είναι ακριβώς ίδιου τύπου. Για παράδειγμα, ένας άνθρωπος που πάσχει από διαβήτη μπορεί να έχει 20 μεταλλάξεις στο γονιδίωμα του, αλλά ένας άλλος μπορεί να έχει πάνω από 100. Οι μεταλλάξεις αυτές αλληλοεπηρεάζονται και επιπλέον σχετίζονται με το άτομο, την ηλικία αλλά και τον τρόπο ζωής.
Η ανάλυση του γονιδιώματος αποκαλύπτει, μία προς μία, όλες τις αλλαγές που οδηγούν σε μια ασθένεια. Ωστόσο, υπάρχει ακόμα ένα μεγάλο βήμα που πρέπει να γίνει ώστε η προσπάθειες εταιριών όπως η Veritas Genetics να οδηγήσουν σε μια πραγματική τομή στην ιατρική. Αυτό είναι να μπορέσουν οι επιστήμονες να καταλάβουν τον τρόπο με τον οποίο οι μεταλλάξεις ευθύνονται για την εκάστοτε ασθένεια.
Η καινοτομία της Veritas, πέραν από την πολύ φθηνή ανάλυση που προσφέρει, είναι πως μαζί με αυτή προσφέρει μια εκτενή ερμηνεία της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος, που είναι το κλειδί ώστε οι γενετικές πληροφορίες να έχουν αντίκτυπο στην πρόληψη αλλά και στην θεραπεία κάθε ασθενή ξεχωριστά.
Στα επόμενα χρόνια, μετά από αρκετές αναλύσεις, οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι θα μπορέσουν να αναλύουν ακριβώς τις πληροφορίες του γονιδιώματος, δίνοντας λύσεις επί προσωπικού σε κάθε ασθενή.