Ολοένα και περισσότερα στοιχεία βλέπουν το φως της δημοσιότητας αναφορικά με το μυστήριο γύρω από τους θανάτους τουλάχιστον τεσσάρων βρεφών στην Αμαλιάδα.
Σύμφωνα με την εκπομπή OPEN Τώρα, κατά τον γονιδιακό έλεγχο που πραγματοποιήθηκε στα δύο μωρά της Ειρήνης Μουρτζούκου, της 24χρονης που ήταν παρούσα και στις τέσσερις περιπτώσεις που βρέφη έχασαν τη ζωή τους, παρατηρήθηκαν διαφοροποιήσεις.
Καθαρός ο γονιδιακός έλεγχος στο πρώτο μωρό -Εντοπίστηκε παραλλαγή στο δεύτερο
Στην πρώτη περίπτωση δεν παρατηρήθηκε κάποιο γονιδιακό πρόβλημα, ενώ στο δεύτερο παιδί, που πέθανε το 2023, ανιχνεύτηκε «πιθανά παθογόνος παραλλαγή c.755T>C στο γονίδιο S0S1 σε ετεροζυγωτία», η οποία χρήζει περαιτέρω έρευνας.
Όσον αφορά για τις παθογόνες παραλλαγές του γονιδίου αυτού ενοχοποιούνται για το Σύνδρομο NOONAN 4. Πρόκειται για μία γενετική διαταραχή, η οποία προκαλεί τη μη φυσιολογική ανάπτυξη διαφόρων μελών του σώματος, όπως είναι τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, το μικρό ανάστημα, καρδιακά προβλήματα και πιθανές αναπτυξιακές δυσκολίες.
Συνήθως, σ' αυτές τις περιπτώσεις γίνεται σύσταση για μοριακό έλεγχο για συγκεκριμένη παραλλαγή του γονιδίου αυτού:
- Στο περιφερειακό αίμα των γονέων
- Στο πρώτο παιδί της οικογένειας σε περίπτωση που υπάρχει διαθέσιμο και κατάλληλο βιολογικό υλικό
- Σε μέλη της οικογένειας που μπορεί να σχετίζονται με το συγκεκριμένο γονίδιο S0S1.
- Ακόμα συνίσταται γενετική συμβουλευτική
Η αιτία παραπομπής και το ιστορικό
Σχετικά με την αιτία παραπομπής στον γονιδιακό έλεγχο αναφέρεται «το επεισόδιο επιληπτικής κατάστασης» και «ιστορικό επεισοδίων BRUE» (Σύντομου επιλυμένου ανεξήγητου συμβάντος).
Αφορά ξαφνικό επεισόδιο που εμφανίζεται σε ηλικίες μικρότερες των 12 μηνών και για σύντομο χρονικό διάστημα το βρέφος δεν αναπνέει, πιθανόν να έχει κυανό ή ωχρό χρώμα, χαλαρούς ή σφιγμένους μύες και απώλεια συνείδησης που επανέρχεται αυτόματα.
Όσον αφορά το ιστορικό αναφέρονται τα εξής:
- Απουσία δομικών καρδιολογικών ανωμαλιών
- Θετικό οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιων θανάτων από την πλευρά της μητέρας (θεία, σε ηλικία 13 μηνών)
- Νεογνικός θάνατος αγνώστου αιτιολογίας (θεία, κατά τις πρώτες ώρες ζωής).