Ήταν το 2011 όταν η Αμερικανίδα Σόνια Βαλαμπ διαγνώστηκε με μια θανατηφόρο κληρονομική ασθένεια. Αλλά δεν το έβαλε κάτω. Αποφάσισε να σπουδάσει Ιατρική προκειμένου να μπορέσει να βρει ένα αντίδοτο.
Και τώρα, μετά από επτά χρόνια επίμονων ερευνών, φαίνεται ότι τα κατάφερε.
Η Σόνια ήταν 26 ετών όταν πέθανε η μητέρα της από θανατηφόρο οικογενή αϋπνία, με την οποία διαγνώστηκε και η ίδια. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, που επηρεάζει λιγότερα από 10 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και εμποδίζει τον πάσχοντα να μπει από το στάδιο της συνειδητότητας στο στάδιο του ύπνου με αποτέλεσμα τη ραγδαία πνευματική και σωματική κατάπτωσή του. Η ασθένεια δεν προκαλείται από ιό, αλλά από ένα είδος πρωτεϊνών που ονομάζονται πριόντα (prion).
Η μητέρα της Βάλαμπ νόσησε το 2010 κι έκτοτε δεν μπορούσε να κοιμηθεί. Είχε παραισθήσεις, λιποθυμούσε, δεν αναγνώριζε το ίδιο το παιδί της. Τα συμπτώματά της επιδεινώθηκαν τάχιστα σε βαθμό που να περιοριστεί ακόξμη και η όρασή της. Παρά την εντατική θεραπεία κατέληξε λίγους μήνες αργότερα.
Τότε ήταν που η Βάλαμπ κι ο σύζυγός της, Έρικ Μίνικελ αποφάσισαν να παρατήσουν τις καριέρες τους -εκείνη ως δικηγόρος κι εκείνος ως μηχανικός – και να ξανακαθίσουν στα πανεπιστημιακά έδρανα προκειμένου να σπουδάσουν Ιατρική και να βρουν ένα αντίδοτο για την ασθένεια της νεαρής γυναίκας.
«Δεν έχει ξαναγίνει δύο άνθρωποι χωρίς το απαιτούμενο επιστημονικό υπόβαθρο να πέσουν με τα μέτρα στην έρευνα και να αναπτύξουν στο εργαστήριο 4-5 διαφορετικές στρατηγικές για την αντιμετώπιση μιας περίπλοκης νευρολογικής νόσου», είπε ο Έρικ Λάντερ, πρόεδρος του Broad Institute, όπου έκαναν τις έρευνές της η Βάλαμπ και ο άνδρας της.
Μετά από επτά χρόνια εντατικών ερευνών το ζευγάρι βρήκε τελικά ένα αντίδοτο. Εντόπισαν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εκδήλωση της θανατηφόρου οικογενούς αϋπνίας και κατάφεραν να το μεταλλάξουν σε ποντίκια, από τα οποία εξαφανίστηκαν τα συμπτώματα. Στη συνέχεια ανέπτυξαν σε συνεργασία με μια φαρμακευτική εταιρεία ένα φάρμακο, που επέτεινε κατά 70% τη διάρκεια ζωής των ποντικιών, στα οποία χορηγήθηκε.
«Τα δεδομένα είναι τόσο ενθαρρυντικά, ώστε πιστεύουμε σε πέντε χρόνια να έχουμε στα χέρια μας το φάρμακο», είπε η Βάλαμπ στην επιθεώρηση Technology Review του φημισμένου ΜΙΤ στη Μασαχουσέτη.
Και μόλις συμβεί αυτό θα είναι η πρώτη, όπως δήλωσε, που θα το δοκιμάσει...